Højt kolesteroltal og arvelighed – hvordan påvirker generne?

Kolesterol påvirkes af mange faktorer, såsom kost, motion og livsstil. Dog forbliver kolesterolniveauerne hos nogle mennesker forhøjede trods sunde livsstilsvalg. I sådanne tilfælde kan årsagen være en arvelig disposition – altså gener, der styrer kroppens måde at håndtere kolesterol på. I denne artikel vil vi undersøge, hvordan arv påvirker kolesterol, hvad arvelig hyperkolesterolæmi betyder, og hvordan arvelig risiko kan håndteres.

Kolesterol produceres hovedsageligt i leveren, og vores gener regulerer denne produktion.Gener påvirker blandt andet:

• Hvor meget kolesterol producerer leveren
  
  

• Hvor effektivt fjernes kolesterol fra blodet
  
  

• Hvor hurtigt ophobes kolesterol i arterievæggene
  
  

• Hvordan reagerer kroppen på kostens kolesterol og fedtstoffer
  
  

Hos nogle mennesker medfører arvelige faktorer, at der dannes eller forbliver mere kolesterol i blodbanen end normalt, selvom kosten er sund.

Familial hyperkolesterolæmi (FH) er den mest almindelige arvelige lipidmetabolisk forstyrrelse.Det skyldes en genfejl, der forhindrer leveren i effektivt at fjerne kolesterol fra blodet via LDL-receptorer. Som følge heraf stiger LDL-kolesterolniveauet markant.

Typiske træk:

• LDL-kolesterol ofte over 5 mmol/l, nogle gange endda over 8 mmol/l
  
  

• Symptomfri i ungdommen, men skader på arterierne kan begynde tidligt
  
  

• Risikoen for hjerte-kar-sygdomme er op til mange gange højere allerede i middelalderen
  
  

• I familiens anamnese er der ofte hjerteanfald eller pludselige dødsfald før 55-60 års alderen
  
  

FH forekommer hos cirka én ud af 200 finnere – men kun en brøkdel er diagnosticeret.

FH mistænkes normalt, hvis:

• LDL er betydeligt højt uden forklarende årsag (f.eks. over 5 mmol/l)
  
  

• Slægtninge har haft hjertesygdomme i ung alder
  
  

• Barnet eller den unge har højt kolesteroltal
  
  

• En sund kost og motion påvirker ikke værdierne nævneværdigt
  
  

Til støtte for diagnosen anvendes:

• Blodprøver (LDL, HDL, triglycerider)
  
  

• Familieanamnese
  
  

• Genetiske tests (i specialiseret behandling)
  
  

• Kliniske kriterier (f.eks.Dutch Lipid Clinic Network -vurdering)
  
  

Ja, det kan – og det skal.Selvom FH er genetisk, kan det påvirkes på mange måder:

• Kost: bløde fedtstoffer, fiberrig plantebaseret kost
  
  

• Motion: regelmæssig aerob træning forbedrer HDL/LDL-forholdet
  
  

• Vægthåndtering: reducerer ophobningen af LDL og sænker triglyceriderne
  
  

• Stop med at ryge: mindsker risikoen for skader på arterierne
  
  

• Moderat alkoholforbrug: overdreven brug øger triglyceriderne
  
  

For FH-patienter er livsstilsændringer dog som regel ikke tilstrækkelige – medicin er næsten altid nødvendig.

At identificere arvelig kolesterolforstyrrelse i tide kan forebygge tidlige hjertesygdomme. Ifølge undersøgelser har personer med FH:

• Op til 20 gange højere risiko for koronararteriesygdom uden behandling
  
  

• At starte behandling tidligt kan reducere risikoen til samme niveau som resten af befolkningen
  
  

• Børn kan få diagnosticeret FH allerede i en alder af 2–10 år
  
  

Hvis FH påvises hos et familiemedlem, bør andre nære slægtninge også testes – dette kaldes familiær screening (engelsk: "cascade screening").

I arvelig hyperkolesterolæmi er medicin næsten altid nødvendig, selvom livsstilen er i orden.

Tilgængelige lægemidler:

• Statiner (førstevalgsmedicin, effektiv og godt tolereret)
  
  

• Ezetimib (hæmmer optagelsen af kolesterol i tarmen)
  
  

• PCSK9-hæmmere (effektive injektionsmediciner i svære tilfælde)
  
  

• Plante sterol produkter og beta-glukaner kan støtte behandlingen, men er ikke tilstrækkelige alene ved FH
  
  

Behandlingen overvåges med regelmæssige blodprøver og om nødvendigt billeddannelse (f.eks. ultralyd af halspulsårerne).

Gener påvirker kolesterolniveauer betydeligt, og familiær hyperkolesterolæmi er en almindelig, men ofte uopdaget årsag til høje LDL-værdier. Der er normalt ingen symptomer, men skader på arterierne begynder tidligt, medmindre tilstanden behandles. Derfor kan tidlig identifikation af FH, screening af slægtninge og rettidig behandling redde liv. Livsstilsændringer er en vigtig del af behandlingen, men FH kræver næsten altid medicin.